ความพิการที่รอยเชื่อมของกะโหลกศีรษะและใบหน้าเชื่อมติดกันเร็วกว่าปกติ (Premature Fusion of Cranial Suture หรือ Craniosynostosis)

โรคที่มีความพิการในกลุ่มนี้ มีปัญหาจากการที่กระดูกที่มาประกอบกันเป็นกะโหลกศีรษะมีการเชื่อมติดเร็วกว่าที่ควรจะเป็น ทำให้กดรัดสมองไมให้เจริญขยายขนาดไปอย่างปกติ

โรคในกลุ่มนี้แ่บ่งออกได้เป็น 2 ประเภท คือ

1. กลุ่มที่มีความผิดปกติหลายอย่างในร่างกาย (syndromic craniosynostosis) เช่น โรคครูซอง (Crouzon Syndrome), โรคเอเปิต (Apert Syndrome), โรคไฟเฟอร์ (Pfeiffer Syndrome), โรคคาเพนเตอร์ (Carpenter Syndrome), โรคเซเตอร์-โชเซน (Satre-Chotzen Syndrome)

คนไข้เหล่านี้จะมีการเชื่อมต่อของกระดูกกะโหลกศีรษะหลายๆชิ้น ทำให้มีกะโหลกศีรษะและใบหน้าผิดรูปอย่างรุนแรงไปพร้อมๆกัน ทั้งยังมีความพิการแต่กำเนิดของอวัยวะอื่นๆของร่างกาย เช่น แขน ขา มือ เท้า หัวใจ ระบบต่อมไร้ท่อ

2. กลุ่มที่มีความผิดปกติเพียงรอยต่อเดียวของกะโหลกศีรษะ (non-syndromic craniosynostosis) ทำให้บางด้านบางส่วนของกะโหลกศีรษะขยายตัวไม่ได้ มีรูปร่างบิดเบี้ยว เช่น ศีรษะยาวผิดปกติในแนวหน้าหลังคล้ายเรือ(scaphocephaly จาก sagittal craniosynostosis) ศีรษะรูปสามเหลี่ยม เป็นสันที่หน้าผาก (trigonocephaly จาก metopic craniosynostosis) ศีรษะเบี้ยว (plagiocephaly จาก unilateral coronal synostosis) แต่จะไม่มีปัญหาโดยตรงที่ใบหน้า เว้นแต่ว่าไม่ได้รับการรักษาแต่เนิ่นๆ

กลุ่มที่มีความผิดปกติหลายอย่างในร่างกาย (syndromic craniosynostosis)

โรคครูซอง (Crouzon syndrome)

เป็นโรคความพิการที่มีรอยเชื่อมของกะโหลกศีรษะและใบหน้าเชื่อมกันเร็วกว่าปกติ โดยเกิดขึ้นขณะทารกอยู่ในครรภ์มารดา และเกิดต่อเนื่องภายหลังจากเกิดมาแล้ว  สาเหตุเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม จึงสามารถถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ได้แบบยีนเด่น (autosomal dominant)

รูปที่ 1 ผู้ป่วยโรคครูซอง

ความผิดปกติของการเชื่อมของกระดูก มีผลกับอวัยวะสามส่วน คือ

1. การเชื่อมของรอยต่อของกะโหลกศีรษะเร็วกว่าปกติ (craniostenosis) - ทำให้มีลักษณะกะโหลกศีรษะที่ผิดรูปร่างไป เช่น มีลักษณะรูปทรงสูง (turricephaly)  รูปทรงแหลมขึ้นไปตรงกลางศีรษะ (oxycephaly) หรือ แบนจากหน้าไปด้านหลัง (brachycephaly) หรือบางครั้งรุนแรงจนศีรษะรูปร่างคล้ายดอกจิก (clover leaf skull) ทำให้สมองซึ่งเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วประมาณ 3 เท่า เมื่ออายุ 1 ขวบไม่สามารถขยายได้อาจเป็นสาเหตุให้ผู้ป่วยมีปัญหาทางด้านสมองหรือปัญญาอ่อนได
2. รอยต่อของกระดูกกระบอกตาเชื่อมเร็วกว่าปกติ (orbitostenosis) - ทำให้กระบอกตาไม่สามารถขยายตามลูกตาที่โตขึ้นได้ เป็นผลให้ลูกตาโปนมาทางด้านหน้ามากขึ้นเรื่อยๆ (exorbitism) จนบางครั้งปิดตาไม่ลง อาจทำให้เกิดเป็นแผลและตาบอดได้
3. รอยต่อกระดูกใบหน้าเชื่อมเร็วกว่าปกติทำให้ใบหน้าส่วนกลางไม่สามารถเจริญออกมาทางด้านหน้า (faciostenosis) - ผู้ป่วยจึงมีลักษณะหน้าเว้า ฟันบนอยู่หลังฟันล่าง  ประกอบกับบางรายมีเพดานที่สูงกว่าปกติ (high arch of palate) ทำให้ช่องรูโพรงจมูกเล็กลง หายใจลำบาก

รูปที่ 2 การเพิ่มขนาดใบหน้าส่วนกลาง  ก่อนการผ่าตัด (ซ้าย) ขณะใส่เครื่องมือยืดกระดูก (กลาง)  และภายหลังการรักษา (ขวา)

โรคเอแพร์ (Apert syndrome)

เป็นความพิการแต่กำเนิดที่มีรอยต่อของกระดูกกะโหลกศีรษะและใบหน้าเชื่อมกันเร็วกว่าปกติคล้ายกับโรคครูซอง (Crouzon syndrome) โดยมีรายละเอียดรูปร่างต่างกันนิดหน่อย เช่น ในโรคเอแพร์ ตาจะโปนน้อยกว่าในโรคครูซอง แต่หน้าผากจะโปนมากกว่า ที่สำคัญมีนิ้วมือและนิ้วเท้าเชื่อมติดกันมาแต่กำเนิด

รูปที่ 3 ผู้ป่วยโรคเอแพ มีศีรษะผิดปกติและนิ้วมือนิ้วเท้าติดกัน

โรคไฟเฟอร์ (Pfeiffer syndrome)

มีความผิดปกติบริเวณใบหน้าและกะโหลกศีรษะที่คล้ายโรคครูซอง แต่มีหัวแม่มือ หัวแม่เท้าใหญ่กว่าปกติ และความผิดปกติของข้อศอก รวมทั้งอื่นๆด้วย

รูปที่ 4 ผู้ป่วยโรคไฟเฟอร์

โรคคาเพนเตอร์ (Carpenter syndrome)

นอกจากมีการเชื่อมของกะโหลกศีรษะก่อนกำหนดแล้ว จะมีความผิดปกติอื่นๆ เช่น มีนิ้วมือคด (clinodactyly) มือสั้น (short hand) หรือนิ้วเท้าบางนิ้วมีหนังเชื่อมติดกัน  เป็นโรคชนิดเดียวในกลุ่มนี้ที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ที่เป็นแบบยีนด้อย (autosomal recessive)

การรักษา

ผู้ป่วยที่เป็นโรครอยต่อของกะโหลกศีรษะและใบหน้าเชื่อมเร็วกว่าปกติ (craniosynostosis) เช่น โรคครูซอง (Crouzon disease)  โรคเอแพร์ (Apert syndrome) ฯลฯ ควรได้รับการผ่าตัดเพื่อขยายกะโหลกศีรษะและกระบอกตาในช่วงอายุก่อน 1 ขวบ คือ ระหว่าง 3-12 เดือน  เพื่อให้มีพื้นที่ของสมองได้ขยายตัวและเจริญเติบโต รวมทั้งกระบอกตาเพื่อรักษาอาการตาโปน วิธีการนี้เราเรียกว่า การผ่าตัดทำ fronto-orbital advancement

รูปที่ 5 – การทำผ่าตัดขยายกะโหลกศีรษะส่วนหน้าและเบ้าตา

ภายหลังจากนั้นต้องนัดผู้ป่วยมาดูเป็นระยะๆ ปีละครั้งเพื่อดูอาการว่า มีปัญหาแรงดันในสมองเพิ่มขึ้นหรือไม่  ตาโปนผิดปกติกลับขึ้นมาอีกหรือไม่ มีปัญหาการหายใจอันเนื่องมาจากใบหน้าส่วนกลางไม่เจริญเติบโตทำให้ทางเดินหายใจแคบหรือไม่  มีปัญหาเรื่องการเคี้ยวอาหารอันเนื่องมาจากการสบฟันที่ผิดปกติหรือไม่  เพื่อจะได้ดำเนินการแก้ปัญหาต่อไป
เมื่อเด็กโตขึ้นถึงระยะที่มีฟันแท้ขึ้นคือราวอายุ 10-12 ขวบ ทันตแพทย์จัดฟัน จะเข้ามามีบทบาทในการรักษาและจัดฟัน จากนั้นศัลยแพทย์อาจจะทำการยืดกระดูกใบหน้าส่วนกลางออกมาทางด้านหน้า โดยใช้เครื่องมือยืดกระดูก (distractor) ทำให้การหายใจและการสบฟันดีขึ้น

กลุ่มที่ผิดปกติที่รอยต่อกะโหลกศีรษะตำแหน่งเดียว (non-syndromic craniosynostosis)

หน้าผากและใบหน้าแบนยุบด้านใดด้านหนึ่ง (unilateral frontal plagiocephaly)

การที่ผู้ป่วยมีหน้าผากด้านใดด้านหนึ่งหรือทั้ง 2 ด้านยุบ, ไม่เจริญเติบโตออกมาด้านหน้าตามปกติเราเรียกลักษณะกะโหลกศีรษะแบบนี้ว่า “plagiocephaly” ถ้าเป็นข้างเดียวเราก็เรียก Unilateral โดยบอกไปว่าซ้ายหรือขวา ถ้าเป็นทั้งสองข้างเรียกว่า “bilateral” คำว่า plagios มาจากภาษากรีกแปลว่า ลาดเอียง, เฉียง (slant or oblique)

การที่หน้าผากแบนราบหรือบิดเบี้ยว อาจมีสาเหตุมาจากแรงภายนอก เช่น เด็กนอนทับอยู่ในท่านั้นนานๆ หรือ เกิดจากรอยเชื่อมของกะโหลกศีรษะ (coronal) ติดกันเร็วกว่าปกติ (synostosis) ซึ่งแพทย์จะต้องแยกให้ออก เพราะการรักษาต่างกัน กล่าวคือในรายที่เป็น unilateral coronal synostosis จะต้องให้การรักษาโดยการผ่าตัดเลื่อนกระดูกหน้าผากและกระบอกตาให้เลื่อนมาด้านหน้าให้เท่าข้างปกติในเด็กอายุ ก่อน 1 ขวบ เพราะถ้าทิ้งไว้จนโต ผู้ป่วยจะมีใบหน้าบิดเบี้ยว (facial distortion) ไปถึงกระบอกตา กรามบน กรามล่าง จมูก ทำให้การแก้ไขยุ่งยากมาก ในเวลาเด็กโตขึ้น กลุ่มพวกนี้จะพบได้ในเด็กแรกคลอดประมาณ 1: 10,000 แต่ถ้าในกรณีที่เกิดจากการนอนทับศีรษะในท่าเดียวนานๆ ก็อาจแนะนำวิธีแก้ไขท่านอนโดยไม่จำเป็นต้องผ่าตัดรักษาแต่อย่างใด

รูปที่ 6 – ผู้ป่วยศีรษะผิดรูปแบบ plagiocephaly